Sono patologie che colpiscono una piccola percentuale della popolazione, per questo sono chiamate "malattie rare" o "malattie orfane". La definizione varia da paese a paese.

Numeri e diffusione

Caratteristiche principali

• Origine genetica in circa l'80% dei casi
• Il 70% esordisce nell'infanzia
• Spesso sono croniche e invalidanti, con impatto significativo sulla qualità e sull'aspettativa di vita
• Possono colpire qualsiasi organo o apparato e richiedere un approccio multidisciplinare
• Una malattia può essere rara in una regione e comune in un'altra (es. talassemia, rara nel Nord Europa ma frequente nel Mediterraneo)

Sfide comuni

• Diagnosi difficile: i sintomi spesso mimano altre condizioni, e possono passare anni prima di ottenere una diagnosi corretta
• Trattamenti limitati: per molte malattie rare non esistono ancora terapie efficaci
• Isolamento sociale: la scarsa conoscenza può portare a incomprensioni e discriminazioni
• Impatto economico: le famiglie affrontano spesso difficoltà finanziarie legate a cure e assistenza

Cosa si sta facendo

L'UE e altri enti internazionali promuovono:

• Reti di Riferimento Europee (ERN) per condividere competenze tra specialisti
• Registri e database (come Orphanet) per raccogliere dati epidemiologici
• Ricerca e innovazione: dal 2007 al 2020 l'UE ha investito oltre 3,2 miliardi di euro in progetti di ricerca sulle malattie rare
• Farmaci orfani: incentivi per lo sviluppo di medicinali destinati a patologie con mercato limitato
• Piani nazionali per migliorare diagnosi, accesso alle cure e supporto ai pazienti

Risorse utili

• Orphanet — portale europeo di riferimento per informazioni sulle malattie rare
• Osservatorio Malattie Rare — informazione e advocacy in Italia
• Federazione italiana malattie rare (UNIAMO) — rete di associazioni di pazienti

my.clevelandclinic.org health.ec.europa.eu orpha.net it.wikipedia.org

Malattie rare in Italia

In Italia le malattie rare sono monitorate attraverso il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR), istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità (ISS), che raccoglie i dati provenienti dai registri regionali.

Definizione e quadro normativo

• Soglia di rarità: prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 persone (definizione UE)
• Elenco ufficiale: il D.M. 279/2001, aggiornato con il D.M. 296/2017, individua circa 680 gruppi di patologie che danno diritto all'esenzione dal ticket (codici LEA)
• Testo unico: la Legge 175/2021 ha introdotto un quadro organico per diagnosi, assistenza, ricerca e accesso ai farmaci, inclusi i "farmaci orfani"

Numeri principali

Dato	Valore
Persone stimate con malattia rara	circa 2 milioni
Casi presenti nel RNMR (al 2021)	oltre 400.000
Nuove diagnosi/anno	circa 20.000
Prevalenza	tra il 3% e il 4% della popolazione
Pazienti pediatrici (< 18 anni)	circa il 20–25% del totale
Esordio in età pediatrica	circa il 70% delle malattie rare

Patologie più frequenti

Le categorie con maggior numero di diagnosi in Italia sono:

• Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (~20%)
• Malformazioni congenite (~18%)
• Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (~15%)
• Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo (~14%)
• Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo (~11%)

Rete nazionale di assistenza

L'assistenza è organizzata in Centri di riferimento o Presidi della Rete Nazionale Malattie Rare, designati dalle Regioni. Questi centri:

• garantiscono diagnosi, presa in carico e follow-up
• elaborano piani diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA)
• partecipano alle Reti di Riferimento Europee (ERN) per patologie complesse

Ogni Regione dispone di punti informativi per orientare pazienti e famiglie.

Sfide ancora aperte

• Ritardo diagnostico: in media 4–5 anni per arrivare alla diagnosi corretta; per alcune malattie può superare i 10 anni
• Disparità regionali: differenze nell'accesso ai centri di expertise e ai trattamenti innovativi
• Trattamenti disponibili: esistono terapie specifiche solo per meno del 5% delle malattie rare conosciute
• Sostenibilità economica e sociale: impatto elevato su famiglie e caregiver

Risorse utili

• Telefono Verde Malattie Rare (ISS): 800 896 949 (gratuito, lun–ven)
• Portale Malattie Rare — malattierare.gov.it
• UNIAMO — Federazione Italiana Malattie Rare
• Orphanet Italia — sezione nazionale del database europeo

malattierare.gov.it cidp.it medicitalia.it

Punti informativi regionali per orientare pazienti e famiglie

I punti informativi regionali sono servizi istituiti dalle Regioni italiane per fornire informazioni, orientamento e supporto a persone con malattia rara, familiari e operatori sanitari. Rappresentano un primo punto di contatto per navigare la rete assistenziale.

Cosa offrono

• Informazioni su malattie rare, diritti, esenzioni e percorsi diagnostico-terapeutici
• Orientamento verso i Centri di riferimento e i Presidi della Rete regionale/nazionale
• Supporto amministrativo per pratiche burocratiche (esenzioni, invalidità, ausili)
• Collegamento con associazioni di pazienti e altre risorse del territorio

Come trovarli

Il Portale Malattie Rare del Ministero della Salute e dell'ISS mette a disposizione un elenco aggiornato dei punti informativi, suddiviso per regione:

👉 malattierare.gov.it

Dalla homepage puoi accedere alla sezione dedicata e cercare il punto informativo della tua regione con recapiti telefonici, email e indirizzi.

Altre risorse nazionali

Risorsa	Contatto
Telefono Verde Malattie Rare (ISS)	800 896 949 (gratuito, lun–ven)
Centro Nazionale Malattie Rare
UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare)

Il Telefono Verde può indirizzarti al punto informativo regionale più adatto e fornire assistenza su diagnosi, centri di cura e normativa.